Genetica post-mendeliana - Quiz

Informazioni sul questionario

Argomenti del test

Relazione tra alleli e gradi di dominanza: codominanza e dominanza incompleta - Alleli multipli (serie allelica multipla) - K. Landsteiner e i gruppi sanguigni umani: il sistema AB0 - Antigeni e anticorpi, agglutinogeni ed agglutinine - Compatibilità e trasfusioni, donatore universale e ricevente universale - Il sistema Rh - Gravidanza e fattore Rh: anemia emolitica del neonato (eritroblastosi fetale) e tecniche d’intervento - Eredità polifattoriale (poligenica) - Variazione continua dei fenotipi e curva a campana - I geni in rapporto all'ambiente - La pleiotropia - Sindrome del cromosoma X-fragile - Teoria cromosomica dell’ereditarietà - T. Morgan e gli esperimenti sulla Drosophila melanogaster - Caratteri recessivi legati al sesso (eredità X-linked recessiva) - Emizigosi - Caratteri dominanti legati al sesso (eredità X-linked dominante) - Criss-cross - Eredità X-linked in genetica umana: emofilia, daltonismo e rachitismo vitamina-D resistente - Eredità Y-linked in genetica umana - La trasmissione di geni associati (associazione o concatenazione di geni) - Crossing-over e ricombinazione tra geni associati.

Avvertenze per la compilazione

• Prima di ogni domanda è riportato, tra parentesi quadre, l'argomento specifico della domanda.
  
• Ogni domanda ammette una sola risposta esatta.

Misurazione dei risultati

• Punti per ogni risposta esatta: 1.
  
• Punti per ogni risposta errata o non data: 0.

Valutazione del test

Nei questionari a risposta chiusa si può azzeccare un certo numero di risposte esatte anche tirando a caso. Per cui, se non si vuole utilizzare il metodo della sottrazione di punti in presenza di risposte errate, occorre adottare una scala di valutazione che tenga conto della possibilità che la risposta esatta sia stata data fortuitamente.

Se il test offre quattro possibilità di scelta, dovremo considerare che c'è una probabilità su quattro di cogliere la risposta giusta anche per caso. Pertanto una prova basata su venti domande e alla quale sono state date cinque risposte esatte, non è indice di alcuna abilità, perché lo stesso risultato potrebbe essere ottenuto, a caso, da chiunque.

Quindi, su di una scala da uno a dieci, cinque risposte esatte (P_min. = 5) danno diritto al voto minimo (V_min. = 1), al contrario venti risposte esatte (P_max. = 20) danno diritto al voto massimo (V_max. = 10). Per valutare i casi intermedi si può applicare il metodo grafico o quello analitico. Nel metodo grafico si costruisce un diagramma cartesiano che ha sull'asse delle ordinate il numero di risposte esatte (5 ≤ P ≤ 20) e su quello delle ascisse i voti (1 ≤ V ≤ 10). Si individuano quindi due punti, il primo di coordinate (V_min., P_min.) ed il secondo di coordinate (V_max., P_max.) e si traccia il segmento di retta che li unisce. A questo punto basta entrare da sinistra in corrispondenza del numero di risposte esatte (P) e leggere il voto (V) corrispondente sulle ascisse. Analiticamente basta applicare la formula dell'equazione della retta di estremi (V_min., P_min.) e (V_max., P_max.) e calcolare il voto (V) corrispondente ad un certo numero di risposte esatte (P).

Punteggio minimo

Il punteggio minimo consigliato per poter affrontare l'argomento successivo (corrispondente al voto di sufficienza di 6 su 10, o 18 su 30) è: 13 punti su 20.

Quiz n. 1

Punto aggiunto per ogni risposta corretta:
Punti sottratti per ogni risposta non corretta:
Ignora i coefficienti di domanda:

1 [Sistema Rh] Un uomo di gruppo sanguigno 0 Rh-negativo, ha come partner una donna di gruppo AB Rh-positivo omozigote per il fattore Rh. Quale delle seguenti previsioni riguardanti i gruppi sanguigni dei loro figli è possibile?

	La coppia non potrà avere figli perché il gruppo sanguigno del padre è incompatibile con quello della madre.
	Un 25% avrà il gruppo A Rh-positivo, un altro 25% avrà il gruppo A Rh-negativo, un altro 25% il gruppo B Rh-positivo e, infine, un 25% avrà il gruppo B Rh-negativo, indipendentemente dal sesso.
	Tutti i maschi avranno gruppo 0 Rh-negativo e tutte le femmine gruppo AB Rh-positivo.
	Tutti i figli saranno Rh-positivi, il 50% avrà il gruppo A e l'altro 50% il gruppo B, indipendentemente dal sesso.

2 [Daltonismo] Una donna normale con padre daltonico ha come partner un uomo daltonico. Di tutte le figlie nate da questi genitori, quale percentuale ci si aspetta che sia daltonica?

	Il 25%.
	Il 100%.
	Il 50%.
	Il 75%.

3 [Sindrome di Martin Bell] Un uomo è affetto dalla sindrome di Martin Bell, una patologia X-linked dominante che colpisce prevalentemente il sistema nervoso e l’apparato genitale. L'uomo e la sua partner chiedono una consulenza genetica. Che cosa si sentiranno rispondere?

	Che vi è purtroppo il 100% di probabilità che i maschi nasceranno affetti.
	Che vi è purtroppo il 100% di probabilità che le figlie nasceranno affette.
	Che vi è purtroppo il 50% di probabilità che i maschi nasceranno affetti.
	Che vi è purtroppo il 100% di probabilità che figlie saranno portatrici sane della malattia.

4 [Eredità Y-linked] Qual è la probabilità che un nonno abbia trasmesso un certo allele Y-linked al nipote maschio?

	Il 100% se è il nonno materno.
	Il 100% se è il nonno paterno.
	Non si può prevedere.
	Il 50% se è il nonno paterno e il 50% se è il nonno materno.

5 [Gruppi sanguigni del sistema AB0] Un uomo ha avuto un figlio di gruppo sanguigno AB con una donna di gruppo sanguigno B ed un secondo figlio di gruppo sanguigno 0 con una donna di gruppo sanguigno A. Qual è il genotipo dell'uomo?

	IAIB.
	IBI0.
	IAI0.
	I0I0.

6 [Associazione di geni] Che cosa s'intende per "associazione di geni"?

	L'insieme di tutti i geni presenti nei cromosomi di un certo organismo.
	L’insieme di tutti i cromosomi contenuti in una cellula della linea somatica.
	La modalità di trasmissione ereditaria per cui geni responsabili di caratteri differenti vengono trasmessi assieme perché si trovano sullo stesso cromosoma.
	La condizione per la quale due alleli di un dato gene si esprimono entrambi pienamente in eterozigosi.

7 [Teoria cromosomica dell'ereditarietà] Con riferimento alla teoria cromosomica dell'ereditarietà, individuare l'affermazione falsa.

	Secondo questa teoria i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di fattori che segregano (cioè si separano) durante la gametogenesi.
	Secondo questa teoria i geni sono localizzati sui cromosomi, il cui comportamento durante la gametogenesi e la fecondazione determina la modalità di trasmissione dei caratteri ereditari.
	Un fondamentale contributo a questa teoria fu dato, agli inizi del XX secolo, da Thomas H. Morgan con i suoi esperimenti sulla Drosophila melanogaster.
	Questa teoria fu formulata in seguito all'osservazione della strettissima somiglianza tra il comportamento dei cromosomi durante la meiosi ed il "comportamento" dei "fattori ereditari" scoperto da Gregor Mendel attraverso i suoi esperimenti.

8 [Sistema Rh] Quando una seconda gravidanza è a rischio di anemia emolitica del neonato (eritroblastosi fetale)?

	Quando il padre è Rh-negativo e la madre è Rh-positiva.
	Quando il padre è Rh-positivo e la madre è Rh-negativa.
	Quando il feto è Rh-negativo e la madre è Rh-positiva.
	Quando il feto è Rh-negativo e la madre è Rh-negativo.

9 [Sistema AB0] Un uomo di gruppo AB ha come partner una donna di gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi A, B e AB. Quale dei figli è adottivo?

	Quello di gruppo A.
	Quello di gruppo AB.
	Nessuno.
	Quello di gruppo B.

10 [Emizigosi] Quand'è che un organismo si definisce emizigote per un certo carattere monofattoriale?

	Quando le sue cellule contengono due forme alleliche uguali dello stesso gene che codifica per quel carattere.
	Quando le sue cellule contengono almeno un allele mutato del gene che codifica per quel carattere.
	Quando le sue cellule contengono una sola delle due forme alleliche alternative dello stesso gene che codifica per quel carattere.
	Quando le sue cellule contengono le due forme alleliche alternative dello stesso gene che codifica per quel carattere.

11 [Sistema AB0 e sistema Rh] Un individuo di gruppo sanguigno B Rh-positivo ha urgente bisogno di una trasfusione, ma non è disponibile sangue dello stesso gruppo. A quale dei seguenti donatori si può ricorrere in sostituzione?

	Solo a un donatore di gruppo AB Rh-negativo.
	Solo a un donatore di gruppo 0 Rh-negativo.
	A un donatore di gruppo 0, sia Rh-negativo che Rh-positivo.
	A un donatore di gruppo AB, sia Rh-negativo che Rh-positivo

12 [Allelia multipla] Che cosa s'intende per allelia multipla o poliallelia?

	Il fenomeno per cui un singolo gene influisce su diversi aspetti del fenotipo di un certo organismo.
	Il fenomeno per cui in una popolazione sono presenti tre o più varianti alleliche dello stesso gene che codifica per un certo carattere.
	Il fenomeno per cui in tutte le cellule di un organismo sono presenti tre o più set completi di cromosomi.
	Il fenomeno per cui il fenotipo ibrido è intermedio tra i fenotipi delle due linee pure parentali.

13 [Daltonismo] Un uomo con visione normale ha come partner una donna con visione normale, ma il cui padre è daltonico. Quale percentuale dei figli di questa coppia ci si aspetta che sia daltonica?

	Il 50% dei figli maschi e il 50% delle femmine.
	Il 50% delle femmine.
	Il 100% dei figli maschi.
	Il 50% dei figli maschi.

14 [Esperimenti di T. Morgan con la Drosophila melanogaster] Morgan come arrivò a concludere che il gene per il colore degli occhi della Drosophila melanogaster era localizzato proprio sul cromosoma X?

	Eseguendo un test cross su una femmina selvatica a occhi rossi.
	Osservando che tutti gli esemplari ad occhi bianchi della F2 ottenuta incrociando una femmina selvatica ed un maschio ad occhi bianchi, erano maschi.
	Osservando che nella generazione F2, ottenuta incrociando una femmina selvatica ed un maschio mutante, c'era un rapporto di 3 : 1 tra gli individui con occhi rossi e quelli con occhi bianchi.
	Osservando al microscopio le quattro coppie di cromosomi eccezionalmente grandi della Drosophila melanogaster.

15 [Emofilia] Qual è il risultato atteso nella progenie di un uomo fenotipicamente normale e di una donna affetta da emofilia?

	75% di maschi emofilici e 25% di figlie affette.
	50% di maschi emofilici e 100% di figlie sane.
	100% di maschi emofilici e 100% di figlie portatrici sane.
	100% di maschi sani e 50% di figlie affette.

16 [Ipofosfatemia ereditaria] Un uomo affetto da ipofosfatemia ereditaria ha come partner una donna normale. La coppia ha 5 figli, due maschi e tre femmine. Tutte le femmine hanno la malattia del padre mentre nessuno dei maschi è affetto. Quale ipotesi si può fare sulla ipofosfatemia ereditaria?

	Che si tratta di una malattia Y-linked recessiva.
	Che si tratta di una malattia Y-linked dominante.
	Che si tratta di una malattia X-linked recessiva.
	Che si tratta di una malattia X-linked dominante.

17 [Sistema Rh] Con riferimento ai gruppi sanguigni del sistema Rh, individuare l'affermazione falsa.

	I gruppi sanguigni del sistema Rh illustrano un tipo di relazione tra alleli non prevista da Mendel: la codominanza.
	La compatibilità dei gruppi sanguigni del sistema Rh è importante in gravidanza ma solo nel caso in cui la madre sia Rh-negativa, abbia già sviluppato anticorpi anti-Rh ed aspetti un figlio Rh-positivo.
	I gruppi sanguigni del sistema Rh hanno un'origine totalmente genetica: una coppia di alleli determina se il sangue di un individuo sia di gruppo Rh-positivo o Rh-negativo.
	A differenza di quanto avviene per gli antigeni del sistema AB0, il sangue di tipo Rh-negativo non contiene in origine anticorpi anti-Rh.

18 [Incroci monoibridi con la Drosophila melanogaster] Incrociando tra loro, a caso, degli esemplari di Drosophila melanogaster si è prodotta una prima generazione filiale costituita da 642 femmine con occhi rossi, 320 maschi con occhi rossi e 319 maschi con occhi bianchi. Quali esemplari di Drosophila si sono incrociati?

	Maschi a occhi rossi con femmine omozigote a occhi rossi.
	Maschi a occhi rossi con femmine omozigote a occhi bianchi.
	Maschi a occhi rossi con femmine eterozigote a occhi rossi.
	Maschi a occhi bianchi con femmine omozigote a occhi rossi.

19 [Eredità X-linked dominante] Quale delle seguenti è una caratteristica della trasmissione ereditaria di un fenotipo X-linked dominante?

	Il carattere si manifesta soltanto nelle femmine.
	Le femmine sono affette con maggiore frequenza.
	Le donne affette hanno tutti i figli maschi affetti e il 50% delle femmine.
	I maschi sono affetti con maggiore frequenza.

20 [Mappe cromosomiche] In base a quali dati furono costruite da Morgan le prime mappe cromosomiche?

	In base alla frequenza con cui, presi a due a due, i geni presenti su uno stesso cromosoma si separavano nella meiosi.
	In base ai risultati degli studi sulla compatibilità dei gruppi sanguigni nelle trasfusioni.
	In base ai rapporti genotipici ottenuti nella F2 di incroci tra femmine di Drosophila ad occhi rossi e maschi mutanti a occhi bianchi.
	In base all'esame degli alberi genealogici di famiglie in cui erano presenti alleli X-linked, dominanti o recessivi.

Quiz n. 2

Punto aggiunto per ogni risposta corretta:
Punti sottratti per ogni risposta non corretta:
Ignora i coefficienti di domanda:

1 [Pleiotropia] Che cosa s'intende per pleiotropia?

	Il fenomeno per cui il fenotipo ibrido è intermedio tra i fenotipi delle due linee pure parentali.
	Il fenomeno per cui l'ambiente influisce sullo sviluppo del fenotipo di un certo organismo.
	Il fenomeno per cui in una popolazione sono presenti tre o più varianti alleliche dello stesso gene che codifica per un certo carattere.
	Il fenomeno per cui un singolo gene influisce su diversi aspetti del fenotipo di un certo organismo.

2 [Eredità poligenica] Che cosa s'intende per "eredità poligenica"?

	Un carattere ereditario controllato da più geni.
	Il fenomeno per cui in una popolazione esistono tre o più varianti alleliche di uno stesso gene.
	La trasmissione di un carattere multifattoriale.
	Il fenomeno per cui un singolo gene influisce su diversi aspetti del fenotipo di un organismo.

3 [Sistema AB0 e sistema Rh] Quale gruppo sanguigno può essere considerato "accettore universale" ai fini delle trasfusioni?

	Il gruppo AB Rh-positivo, perché non possiede antigeni.
	Il gruppo AB Rh-positivo, perché non possiede anticorpi.
	Il gruppo AB Rh-negativo, perché non possiede antigeni.
	Il gruppo AB Rh-negativo, perché non possiede anticorpi.

4 [Eredità X-linked] Come si definisce l'incrocio tra una femmina mutante ed un maschio selvatico per un carattere X-linked?

	Test cross.
	Criss cross (incrocio a zig zag).
	Incrocio monoibrido.
	Reincrocio (o incrocio di prova).

5 [Associazione di geni] Il fenomeno dell'associazione di geni contraddice una delle leggi di Mendel. Quale legge? E perché?

	La prima legge di Mendel perché non è sempre vero che gli ibridi di prima generazione manifestano il fenotipo di uno solo dei due genitori.
	La prima legge di Mendel perché non è sempre vero che i caratteri ereditari di un organismo sono determinati da coppie di geni che si presentano sotto due forme tra loro alternative.
	La terza legge di Mendel perché non è sempre vero che in un incrocio diibrido i due caratteri esaminati sono trasmessi l'uno indipendentemente dall'altro.
	La terza legge di Mendel perché non è sempre vero che durante la gametogenesi avviene lo scambio di segmenti corrispondenti tra i cromatidi dei cromosomi omologhi di una tetrade.

6 [Daltonismo] Perché il daltonismo è più frequente negli uomini che nelle donne?

	Perché si tratta di un carattere dominante legato al cromosoma X.
	Perché le capacità visive delle donne sono generalmente migliori di quelle dell’uomo.
	Perché si tratta di un carattere recessivo legato al cromosoma X.
	Perché le donne non hanno il cromosoma Y.

7 [Eterocromosoma X] Che cosa hanno di particolare i geni localizzati sull'eterocromosoma X?

	Si trasmettono dal padre al figlio solo nel 50% dei casi.
	Si trasmettono sempre dal padre al figlio.
	Con riferimento ad essi i maschi, che hanno un solo cromosoma X, possono essere soltanto eterozigoti.
	Si trasmettono sempre dal padre alla figlia.

8 [Distrofia muscolare di Duchenne] La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia X-linked recessiva. Qual è la percentuale attesa di affetti nei figli maschi nati dall’unione tra un uomo normale ed una donna sana con due fratelli affetti dalla malattia?

	50%.
	Non si può prevedere.
	100%.
	25%.

9 [Codominanza] Che cosa s'intende per "codominanza"?

	La condizione per la quale un allele di un dato gene si esprime fenotipicamente sia nella condizione omozigote che in quella eterozigote.
	La condizione per la quale un allele di un dato gene si esprime fenotipicamente solo nella condizione di omozigosi.
	La condizione per la quale due alleli di un dato gene si esprimono entrambi pienamente in eterozigosi.
	La condizione per la quale il fenotipo eterozigote è intermedio tra i due fenotipi omozigoti.

10 [Eredità X-linked recessiva] Con riferimento alla trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo, individuare l'affermazione falsa.

	Nell'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un allele X-linked recessivo, il numero di individui affetti di sesso maschile è sempre maggiore del numero individui affetti di sesso femminile.
	Il nonno affetto può trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia, che è sicuramente portatrice sana.
	Il padre affetto trasmette il fenotipo a tutti i figli maschi, che a loro volta saranno affetti.
	Nell'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un allele X-linked recessivo, gli individui affetti non compaiono in tutte le generazioni.

11 [Emofilia] Nel l'80% dei casi, gli emofilici mancano della forma funzionante di una sola proteina. Come si chiama questa proteina?

	Fattore VIII.
	Fattore Rh.
	Fattore FMR-1.
	Fattore ereditario.

12 [Sistema AB0 e sistema Rh] Che cosa si può affermare con riferimento ad un individuo di gruppo sanguigno B Rh-positivo?

	Che ha l'antigene B e gli anticorpi anti-A e anti-Rh.
	Che ha gli antigeni B e Rh e gli anticorpi anti-A.
	Che ha l'antigene Rh e gli anticorpi anti-A e anti-B.
	Che ha gli antigeni A e Rh e non possiede anticorpi.

13 [Esperimenti di T. Morgan con la Drosophila melanogaster] Qual è il rapporto genotipico ottenuto da Morgan nella F₂ di un incrocio monoibrido tra una femmina di Drosophila con occhi rossi ed un maschio mutante con occhi bianchi?

	1 : 1 : 1 : 1.
	1 : 1.
	1 : 2 : 1.
	3 : 1.

14 [Donatore universale] Quale gruppo sanguigno può essere considerato "donatore universale" ai fini delle trasfusioni?

	Il gruppo 0 Rh-positivo, perché non possiede antigeni.
	Il gruppo 0 Rh-positivo, perché non possiede anticorpi.
	Il gruppo 0 Rh-negativo, perché non possiede anticorpi.
	Il gruppo 0 Rh-negativo, perché non possiede antigeni.

15 [Emofilia] Quali sono i fenotipi dei genitori di una donna emofiliaca?

	Padre emofiliaco e madre portatrice sana o padre emofiliaco e madre emofiliaca.
	Padre sano e madre emofiliaca.
	Non si può prevedere.
	Padre portatore sano e madre portatrice sana o padre portatore sano e madre emofiliaca.

16 [Sistema AB0] Una donna con gruppo sanguigno 0 ha come partner un uomo con gruppo sanguigno AB. Con quale probabilità nasceranno figli di gruppo B?

	Il 75%.
	50%.
	Il 25%.
	Il 100%.

17 [Eredità X-linked recessiva] Quale percentuale dei figli di una donna portatrice obbligata di una malattia X-linked recessiva sarà affetta dalla malattia?

	Il 50% delle femmine.
	Il 25% dei figli maschi.
	Il 50% dei figli maschi.
	Il 100% dei figli maschi.

18 [Incroci con la Drosophila melanogaster] Qual è il risultato atteso di un incrocio tra un maschio di Drosophila melanogaster a occhi rossi con una femmina della stessa specie a occhi bianchi?

	25% di maschi a occhi bianchi, 25% di maschi a occhi rossi, 25% di femmine a occhi bianchi e 25% di femmine a occhi rossi.
	50% di esemplari a occhi rossi (sia maschi che femmine) e 50% di esemplari a occhi bianchi (sia maschi che femmine).
	100% di maschi a occhi bianchi e 100% di femmine a occhi rossi.
	100% di maschi a occhi rossi e 100% di femmine a occhi bianchi.

19 [Sistema AB0] Tra le seguenti coppie, quali sono i genitori di un neonato di gruppo sanguigno A?

	Madre di gruppo AB e padre di gruppo AB.
	Madre di gruppo B e padre di gruppo 0.
	Madre di gruppo B e padre di gruppo B.
	Madre di gruppo 0 e padre di gruppo 0.

20 [Eredità Y-linked] A quali figli viene trasmesso un gene mutato presente su un cromosoma Y?

	A tutti i figli maschi se l'allele mutato è dominante, a nessuno se è recessivo.
	Al 50% dei figli maschi e al 50% delle femmine.
	A tutti i figli maschi.
	A tutte le femmine.

Risorse

• Storia della genetica; Genetica; Eredità genetica; Gregor Johann Mendel e la Genetica classica
• Thomas Hunt Morgan; https://it.wikipedia.org/wiki/Tratti_mendeliani_negli_esseri_umani Tratti mendeliani negli esseri umani]; Teoria cromosomica dell'ereditarietà; Caratteri legati al sesso; Associazione di geni; Poliallelia; Pleiotropia; Eredità poligenica; Gruppi sanguigni; Sistema AB0; Sistema Rh e fattore Rh; Anemia emolitica del neonato; Daltonismo; Sindrome di Martin Bell; Emofilia; Distrofia muscolare di Duchenne

Esercitazioni di Biologia

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Bibliografia

• Giorgio Binelli e Daniela Ghisotti, Genetica, Napoli, Edises Università, 2017, ISBN 97-888-7959-968-9.

Collegamenti esterni

• Rodomontano, Biologia, rodomontano.altervista.org. URL consultato il 4 giugno 2020.

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