Le mutazioni (superiori)

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lezione
Le mutazioni (superiori)
Tipo di risorsa Tipo: lezione
Materia di appartenenza Materia: Scienze naturali per le superiori 3
Avanzamento Avanzamento: lezione completa al 100%.

Le mutazioni sono dei cambiamenti della struttura genetica, e più visibilmente causa conseguenza a livello di fenotipo. Le mutazioni possono avvenire o per sostituzione o delezione di una base azotata o per sostituzione o delezione di una tripletta.

Durante la sostituzione di una base azotata si possono verificare tre situazioni:

  • Non comporta conseguenza quando l'amminoacido codificato dalla nuova tripletta è lo stesso (un amminoacido può essere codificato da più triplette), o ha le stesse caratteristiche (se è idrofobo o idrofilo), o ancora quando la sostituzione non avviene nel sito attivo ma in una parte accessoria dell'enzima, che quindi risulterà comunque funzionante.
  • Quando viene codificato un amminoacido idrofobo piuttosto che uno idrofilo o viceversa ci saranno delle inevitabili ripercussioni sul funzionamento dell'enzima, che possono essere più o meno gravi a seconda del contesto.

Anemia falciforme[modifica]

L'anemia falciforme è una malattia dovuta ad una sostituzione di una base azotata, questo errore fa codificare un amminoacido idrofobo, la valina; anziché quello idrofilo, l'acido glutammico. Nella tripletta GAA viene sostituita l'adenina con l'uracile e la valina essendo idrofoba non riesce a creare le forze di attrazione con gli altri amminoacidi, necessarie a dare la forma sferica alla parte proteica dell'emoglobina costituita da amminoacidi polari che danno la caratteristica forma sferica ai globuli rossi. A causa di questa sostituzione i globuli rossi non saranno più circolari bensì avranno una forma allungata, a forma di falce (da qui il nome della malattia), e l'emoglobina risultante perderà la capacità di legare l'ossigeno, causando gravi problemi circolatori.