Le mutazioni (superiori)

Le mutazioni sono dei cambiamenti della struttura genetica, e più visibilmente causa conseguenza a livello di fenotipo. Le mutazioni possono avvenire o per sostituzione o delezione di una base azotata o per sostituzione o delezione di una tripletta.

Durante la sostituzione di una base azotata si possono verificare tre situazioni:

• Non comporta conseguenza quando l'amminoacido codificato dalla nuova tripletta è lo stesso (un amminoacido può essere codificato da più triplette), o ha le stesse caratteristiche (se è idrofobo o idrofilo), o ancora quando la sostituzione non avviene nel sito attivo ma in una parte accessoria dell'enzima, che quindi risulterà comunque funzionante.
• Quando viene codificato un amminoacido idrofobo piuttosto che uno idrofilo o viceversa ci saranno delle inevitabili ripercussioni sul funzionamento dell'enzima, che possono essere più o meno gravi a seconda del contesto.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia dovuta ad una sostituzione di una base azotata, questo errore fa codificare un amminoacido idrofobo, la valina; anziché quello idrofilo, l'acido glutammico. Nella tripletta GAA viene sostituita l'adenina con l'uracile e la valina essendo idrofoba non riesce a creare le forze di attrazione con gli altri amminoacidi, necessarie a dare la forma sferica alla parte proteica dell'emoglobina costituita da amminoacidi polari che danno la caratteristica forma sferica ai globuli rossi. A causa di questa sostituzione i globuli rossi non saranno più circolari bensì avranno una forma allungata, a forma di falce (da qui il nome della malattia), e l'emoglobina risultante perderà la capacità di legare l'ossigeno, causando gravi problemi circolatori.